En el afán de difundir una de las 8000 enfermedades raras o poco frecuentes, en esta oportunidad me abocaré al tratamiento de “la acromegalia”. ¿De qué se trata? Es una afección en la cual existen demasiadas hormonas de crecimiento en el cuerpo de los individuos (H.C). Dicha afección, es considerada como una de las 8000 enfermedades raras o poco frecuentes. Esta se manifiesta cuando la “hipófisis” produce demasiada H.C. ¿Qué es la hipófisis? Es una glándula endocrina pequeña, pegada a la parte inferior del cerebro. Aquella controla, produce y secreta varias hormonas, entre ellas la del crecimiento. Según los galenos expertos, un tumor no canceroso, es decir benigno, en la hipófisis libera en exceso esta clase de hormonas. Ahora bien, la excesiva producción de H.C en los niños, produce habitualmente “gigantismo” en lugar de “acromegalia”.
Sin inmiscuirme en la disciplina médica, y al solo efecto ilustrativo, algunos de los síntomas de esta enfermedad son: 1-olor en el cuerpo, 2- sangre en las heces, 3- disminución de la fuerza muscular, 4- disminución de la visión periférica, 5- fácil fatiga, 6-estatura excesiva cuando la enfermedad se manifiesta en la niñez, 7- sudoración excesiva, 8- dolor de cabeza, 9- agrandamiento del corazón, 10- dolor articular, 11- huesos faciales grandes, dientes espaciados, 12- pies y manos grandes, 13- glándulas grandes en la piel,14- apnea del sueño, etc. De manera menos habitual puede presentarse con pólipos en el colon, crecimiento excesivo de vello excesivo en las mujeres, presión alta, diabetes tipo 2, agrandamiento de la tiroides, aumento de peso, entre otros síntomas.
Vale soslayar, que para el pestisaje del diagnóstico, los profesionales cuentan con una amplia batería de estudios, entre estos pueden mencionarse: glucemia, hormona del crecimiento y prueba de inhibición de la H.C, nivel del factor de crecimiento insulinoide tipo 1, prolactina, radiografía de la columna, resonancia magnética del cerebro, incluso, de la hipófisis.
En cuanto a los tratamientos, uno de los más conocidos es la cirugía para extirpar el tumor hipofisario, causa de acromegalia, pues a menudo corrige la H.C. pero en ciertos casos, si el tumor es demasiado grande para extirparlo por completo , no se realiza la intervención pues no cura la enfermedad . En dichos casos, se utilizan medicamentos y la radiación para tratar tal dolencia. Es conveniente que luego de realizado el tratamiento, el paciente vea al menos una vez al año a su médico de cabecera para constatar que su hipófisis esté funcionando correctamente y que la enfermedad no reaparezca. Claro es, que sin recibir tratamientos los afectados de acromegalia verán que sus típicos síntomas empiezan a empeorar perjudicando ergo su calidad de vida.
¿Esta enfermedad puede prevenirse? Contundentemente NO! Sin embargo, un tratamiento oportuno puede evitar que la patología avance, más allá de ayudar a prevenir las potenciales complicaciones.
¿Qué tipos de tumores hipofisarios existen? 1- la Acromegalia: se trata de una enfermedad rara o poco frecuente crónica en personas, causadas por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento, la que se produce en la glándula pituitaria. 2- Enfermedad de Cushing: la misma se caracteriza por el aumento del cortisol, que conlleva los signos y síntomas típicos de la enfermedad, 3- Prolactinomas: es el tipo de tumor más frecuente, caracterizado por el aumento de producción de la hormona de la prolactina (hormona de la lactancia), 4- Déficit de hormona del crecimiento: su carencia ocasionará diferentes trastornos según la edad en que se inicie la deficiencia. 5- Adenoma no funcionante: es un tumor no secretante que se refiere al tipo de tumor que no produce exceso de ninguna clase de hormonas hipofisarias. Por tanto, para comprender que son los tumores hipofisarios debe saberse que la hipófisis es una pequeña glándula que pesa 0, 5 gramos, está ubicada en la base del cráneo en la silla turca. Es así, que esta pequeñita glándula controla a su vez el funcionamiento de otras glándulas, por ejemplo, la tiroides, las gónadas (testículos y ovarios), las suprarrenales, controlando asimismo funciones tales como el crecimiento , la lactancia, y la concentración de la orina. A tenor de lo descripto, es de suma importancia el diagnóstico precoz de las enfermedades hipofisarias, siendo fundamental poseer un alto índice de sospecha, para lo cual tanto los médicos no especialista como la sociedad en su conjunto, deben estar informados respecto de la existencia de tales disfuncionalidades.
Atento lo narrado, puede afirmarse que la Argentina cuenta con todos los recursos necesarios para llegar a un diagnóstico temprano y oportuno, laboratorios especializados, imágenes de alta resolución, como también recursos terapéuticos para su tratamiento. Esencialmente, los tratamientos quirúrgicos, médicos y de radioterapias los que evolucionaron a pasos acelerados en los últimos 20 años. Muchos de estos tratamientos son crónicos, contando cada unos de ellos con la cobertura del 100 % a cargo de los distintos efectores de salud.
En consonancia con la Clasificación del Funcionamiento de la Salud y la Discapacidad (CIF), la Convención sobre los Derechos de Personas con Discapacidad de naciones Unidas, Leyes 26.378 y 27.044, define que “las personas con discapacidad incluyen a aquellas que tengan deficiencias físicas, mentales, intelectuales o sensoriales a largo plazo, que, al interactuar con diversas barreras puedan impedir su participación plena y efectiva en la sociedad, en igualdad de condiciones con las demás”. Consecuentemente, la sola presencia de una determinada condición de salud, no implica considerarlo como discapacidad sino que abarca las secuelas. Por su parte, la CIF, considera a la discapacidad como un término general que abarca, las deficiencias, las limitaciones de la actividad y las restricciones en la participación. Por tanto, para acreditar la misma con el correspondiente CUD, una junta interdisciplinaria evaluará el perfil del funcionamiento de una persona con una determinada condición de salud, que estaría influenciada por diversos factores: diferencias de experiencias emocionales (antecedentes) hasta el contexto físico, social y cultural en el cual la persona afectada viva. En resumen devino indispensable actualizar la normativa que establece la certificación de discapacidad en personas con discapacidad física de origen visceral. Así pues el Servicio Nacional de Rehabilitación dictó la disposición nº 500 del año 2015. Concluyendo, siendo la acromegalia una de las numerosas enfermedades poco frecuentes descripta, ergo, quedando amparada por la Ley 26.689 y su decreto reglamentario nº 794, los efectores de salud obligados, entidades de medicina prepagas como obras sociales, deberán brindar cobertura total e integral a todas aquellas prácticas y prestaciones en la medida que fueren fundadamente prescripta por los galenos tratantes. Cabe asimismo señalar, al respecto, que no todo paciente de una de las más de 8000 patologías existentes a la fecha, son candidatos a convertirse en titulares de un CUD, al que le asignan la máxima bondad como pasaporte para la mentada cobertura total, integral e ilimitada para acceder a los tratamientos que proporcionan calidad de vida a sus portadores, por contar con normativa específica que asegura aquel proveimiento integral.
Por ello, sigo invitándolos a “Ejercer sus Derechos porque su Ejercicio no Constituye Meros Privilegios”
Dra. Silvina Cotignola, Abogada especializada en Discapacidad y Familia .