Desde el 20 de marzo de 2020 a partir del dictado del Decreto de Necesidad y Urgencia Nº 297, mediante el cual se restringió abruptamente la circulación de la población en todo el territorio nacional, comenzó una enorme pesadilla para todos, pero en particular para aquéllas personas detentadoras de alguna de las 8000 patologías de las denominadas “ Enfermedades Poco Frecuentes”. Reinó por unas cuantas semanas y diría meses, un escenario gobernado por la incertidumbre, pues todos los tratamientos en curso, quedaron paralizados, suspendidos y aun mucho peor, la provisión de medicamentos llamados “Huérfanos” tan utilizados por dichos padecientes, eran muy difícil de conseguir.
Dentro de los tópicos que les toco atravesar, muchos de ellos vigentes al día de hoy, me permitirán visibilizar el caos en los que éste colectivo sigue inmerso.
Como punto de partida, habré primeramente de conceptualizar que son las Enfermedades Poco Frecuentes o mal llamadas Raras. Sencillamente, son aquéllas patologías que se presentan con escasa frecuencia en la población en general, afectando a un número reducido de individuos en una determinada población. Ésta situación se la conoce como “Baja Prevalencia”.
Según la OMS (Organización Mundial de la Salud), en la actualidad existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en todo el mundo como Enfermedades Poco Frecuentes. Éstas enfermedades pueden variar según el país o región. En la Argentina, conforme lo dispone la Ley 26.689 “REGIMEN INTEGRAL DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTE”, considera en su art 2 que las Enfermedades Poco Frecuentes a aquéllas cuya prevalencia poblacional es igual e inferior a una en dos mil personas referida a la situación epidemiológica nacional. El 80% de las EPOF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o bien responden a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos o radiación), en tanto que para otras tantas, aun se desconoce su etiología. Si bien, pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se manifiestan en edad pediátrica.
Vale soslayar, que nuestro país cuenta con un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. El mismo forma parte integrante del Sistema Integrado de Información Sanitaria Argentina (SISA) en el cual pueden inscribirse todas las personas que posean alguna de las EPÓF diagnosticadas y atendidas en cualquier lugar de la Nación. Si la persona al momento de conocer su diagnostico, tuviese duda, si su patología corresponde o no a una EPOF en nuestro país, podrá consultar el Listado Oficial. Para ello, deberá ingresar el nombre de la enfermedad o el código de Orpha. Así pues, si su diagnostico se hallara en dicha lista, su enfermedad será encuadrada en las pautas previstas por la ley 26.689, mediante la cual se promueve el cuidado integral de la salud de las personas de éste tipo de enfermedades. Asimismo, establece el alcance que deberán tener las coberturas asistenciales que hay que brindarles a quienes portan alguna de tales dolencias. Por Resolución del M. de Salud de la Nación Nº 641/2021, se aprobó el listado de Enfermedades Poco Frecuentes, es decir cuando éstas afectan a una persona cada dos mil habitantes. En nuestro país, éstas dolencias pueden afectar a pocos seres humanos, pero juntas representan a más de 3.500.000 individuos.
Se estima que alrededor de 300.000.000 de personas en el mundo, conviven con alguna de estas enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes, y en algunos casos, potencialmente mortales.
Los que padecen alguna EPOF refieren que arribar a un diagnostico certero es una verdadera odisea. Llegar a él, puede insumir entre 5 y 10 años.
Según datos de Fadepof, se estima que más de cuatro de cada diez personas, reciben al menos un diagnóstico errado durante dicha pesquisa.
Un relevamiento efectuado entre los meses de noviembre y diciembre del pasado año por un grupo de Organizaciones de pacientes de la Sociedad Civil, de la que participaron un numero de 453 de todo el país: 58% de enfermedades crónicas, 33% con Epóf y 8% con patologías oncológicas, arrojo que el 71% de los encuestados sufrió demoras y/o retrasos en las prestaciones tanto de salud como medicación. A su vez, el 50% de los pacientes, afirmaron que su enfermedad había empeorado a raíz de los procesos burocráticos administrativos. No menos importante es destacar, que el padecimiento de alguna Epóf producen alto impacto emocional en la vida de los pacientes como la de sus familias.
A tenor de lo descripto, desde el comienzo de ésta desafortunada pandemia por Coronavirus, los distintos especialistas vienen haciendo hincapié en todos los efectos indirectos que ésta pandemia genera sobre el universo de patologías que se han visto desatendidas ante ésta inédita emergencia sanitaria. Así pues, la cuarentena y todas las limitaciones acarreo en dicha población, graves inconvenientes, los que siguen persistiendo luego de un año de pandemia. Concretamente, se alteraron las terapias, las consultas médicas, intervenciones quirúrgicas, pruebas diagnósticas, como así también, la mayoría de los tratamientos ya iniciados. Ésta desafortunada realidad, tiene su etiopatogenia entre otras razones, en que los distintos sistemas de salud no están debidamente dotados y capacitados para enfrentar una pandemia como la que lamentablemente seguimos transitando. De allí, que éste panorama general, afecte aun mas, a quienes conviven con una EPÓF, puesto que la peligrosidad de éste virus, aumenta aun mas cuando hay preexistencia de éste tipo de dolencias. Si bien, nos encontramos transitando la llamada “segunda ola” denominada así por comunicadores, científicos y políticos, el tema de fondo sigue siendo el mismo: carencia de servicios y profesionales debidamente entrenados en éstas enfermedades; cíclicas limitaciones para la continuidad de las terapéuticas y tratamientos prescriptos por los galenos tratantes y coberturas enlentecidas, cuando no rechazadas de medicamentos de primera generación y comprobada eficacia, obviamente indicados por los profesionales, por parte de los diferentes efectores sanitarios, siguen siendo alguno de los pendientes que requieren de urgente encausamiento para éste colectivo.
Es por todo lo narrado que vuelvo a invitarlos a que “Ejerzan sus Derechos porque su Ejercicio no constituye meros Privilegios”.
Dra. Silvina Cotignola, abogada especializada en discapacidad, salud y familia.