A fin de sepultar algunos mitos en relación a ciertas patologías de baja incidencia, he escogido en este artículo, a la “hemofilia”, entendiéndose por tal al desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma “X”. La mismase caracteriza por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores 8 y 9, indispensables para la coagulación normal de la sangre. Atento a ello, no se trata de una enfermedad contagiosa. Por tanto, ¿Cómo se expresa la enfermedad? Esencialmente mediante hemorragias en distintas localizaciones del cuerpo, siendo las más frecuentes las: de las articulaciones y músculos. Así pues, quien padece hemofilia, no sangra más rápido, que alguien sin hemofilia,pero el sangrado es más prolongado si no se realiza el tratamiento apropiado. ¿Cuáles son las articulaciones que más suelen afectarse? Los tobillos, las rodillas y los codos. Este tipo de hemorragias se las denomina “Hemartrosis”. Las hemartrosis repetidas originan una patología característica llamada “Artropatía Hemofílica”que daña todos los tejidos de la articulación,provocando una severa limitación de la función articular más dolor crónico. Por otra parte, aquellas hemorragias que se localizan en el sistema nervioso,sea en el cuello, abdomen o tubo digestivo, son consideradas como hemorragias graves poniendo en riesgo la vida del paciente. Asimismo, las hemorragias en el cerebro, pueden ser secundarias a golpes en la cabeza,a hipertensión arterial y ocasionalmentepresentarse de forma espontanea.
Por tanto, ¿La hemofilia es una patología hereditaria? Certeramente sí! Se produce por una mutación (cambio en la información genética) del gen factor 8 y 9 en el cromosoma X. Esto significa, que los hombres con hemofilia transmiten el gen mutado a sus hijas mujeres, en tanto que las mujeres portadoras pueden transmitir el gen mutado en un 25% a sus hijos varones o a sus hijas mujeres. Másallá de lo señalado, alrededor de un tercio de los pacientes con hemofilia no tienen historial familiar asociado. Es así que sucede cuando hay una mutación en el cromosoma X en forma espontánea. Por tanto, una vez que aparece la mutación en esa familia,esta se transmitirá a sus descendientes.
Es importante, que los pacientes hemofílicos tengan al menos una vez al año, consulta con todos los miembros del equipo tratante:hematólogo, traumatólogo,kinesiólogo, odontólogo,trabajador social, psicólogo, etc. Todo ello, sin perjuicio de contarcon un pediatra o medico clínico de cabecera.
¿Se puede vivir bien poseyendo esta enfermedad? Claro que sí! El bienestar psicosocial es fundamental. Para ello habrá que mantener un estilo de vida saludable, buenos vínculos, y participar en todo tipo de actividades como el juego,el deporte o los viajes.
A la luz de lo descripto, y conforme datos científicos, esta enfermedad es una de las de baja frecuencia por lo que suele encuadrarse su portación en las llamadas “Enfermedades Raras o Poco Frecuentes”. Es por ello, que al día de hoy, un paciente con hemofilia no muere por padecer ninguna clase de estás: simple, moderada o severa. Si es tratado adecuadamente, el mayor problema clínico será la artropatía hemofílica, altamente invalidante según los expertos.
Una de las grandes preocupaciones de los padres de niños afectados de hemofilia es saber si tendrán que cursar su escolaridad en una escuela especial. Claramente no existen razones fundadas para que ello fueraasí.Contrariamente, es recomendable asesorar a los docentes acerca de la enfermedad. Cuando el niño requiriere internación o reposo prolongado, que le impidiera la asistencia escolar, sea esta una escuela pública o privada,podrá contactarse con la escuela domiciliaria respectiva debiendo acreditar dicha circunstancia con el certificado médico pertinente, para la continuidad educativa de aquél.
Otro de los interrogantes que poseen los afectados de la enfermedad, es saber si tienen o no que gestionar el conocido “Certificado Único de Discapacidad, CUD” para poder adquirir la medicación necesaria. Como regla general, no será una condición indispensable su posesión para acceder a los tratamientos farmacológicos. No obstante, existen algunas obras sociales y empresas de medicina prepagas, que sí, lo exigen. Pero también puede echarse mano de otro tipo de estrategias. Importante: consultar en su hospital o centro de salud.
Atento lo narrado, contando con una terapéutica oportuna y adecuada,la mayoría de los pacientes hemofílicos podrán evitar tener los incomodos problemas articulares que en ciertos casos puede devenir en discapacidades. De allí, la relevancia de considerarse cada caso en particular así como la importancia de consultar con el hematólogo y el trabajador social.
Finalmente, nuestro país cuenta con la Ley Nº 25869/2003 por la cual se instituyó un régimen de beneficios para personas hemofílicas que se hubieren infectado con HIV como consecuencia de haber recibido tratamientos con hemoderivados durante los años 1979 a 1985. Dicho beneficio consiste en una asignación mensual, la que será extensible a los cónyuges o convivientes que se hubieran contagiado a través de ellos como así también a los bebés que hubieren sido afectados por transmisión perinatal. Asimismo debe saberse que la percepción de este beneficio, no es incompatible con la percepción de cualquier otro tipo de asignación pública que el beneficiario se encuentre ya percibiendo o bien tuviera derecho a percibir. A tenor de lo comentado se advertirá que existen patologías que por lo general, la sociedad en su conjunto suele desconoce
r. Y consecuentemente dicha circunstancia obstaculiza un diagnostico precoz con su correlativo tratamiento oportuno, favoreciendo de ese modo una vida lo más normalizada, autónoma e independiente posible. Por ello sigo invitándolos a “Ejercer los Derechos porque su Ejercicio no Constituye meros Privilegios”.
Dra. Silvina Cotignola, abogada especializada en discapacidad, salud y familia.