Genuinamente convencida de que jamás aboliremos la construcción de estereotipos y típicas conductas segregacionistas si no nos ocupamos de difundir la existencia de todas estas patologías, que son afortunadamente de baja prevalencia, su portación para quien las detenta sin duda alguna modifica no solo el curso de su propia vida, sino el de su entorno más próximo, es decir, su familia conviviente. Así pues, en esta oportunidad procuraré hablar de una de estas 8000 enfermedades raras o poco frecuentes, la leucodistrofia. Este término proviene del griego «leuko» que significa blanco, «dis» que significa trastorno, y «trophias» que alude a los nutrientes. Todas estas enfermedades genéticas raras tienen en común la menor frecuencia en antecedentes familiares. Se deben a la afección en la mielina, que es una vaina que protege las fibras nerviosas en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Esencialmente, este grupo de enfermedades afecta las conexiones por donde pasan todas las informaciones nerviosas. Ello puede provocar que todas las funciones puedan verse afectadas, llegando en muchos casos a desencadenar discapacidades motoras, sensoriales y cognitivas, problemas tanto en el aprendizaje como en el comportamiento.
Según los expertos, las leucodistrofias se reagrupan en función de las estructuras celulares afectadas por la anomalía genética. A saber: peroxisomales, lisosomales, cavitarias, hipomielinizantes. Más de 20 de ellas han sido caracterizadas genéticamente, mientras que al resto, aproximadamente un 40% de aquellas, se las llama «indeterminadas». Una de las más frecuentes es la adrenoleucodistrofia, que en nuestro país afecta a menos de 1000 personas. Las más raras aún afectan a menos de 10 personas.
¿En qué momento pueden aparecer las leucodistrofias? Su advenimiento puede ocurrir a cualquier edad del individuo. Algunas formas de estas ya se advierten en el nacimiento, provocando la muerte en solo pocos días. Otro grupo aparece en personas mayores y evoluciona en algunos años, generalmente cada 10. Esto significa que existen tantas clases de distrofias como pacientes afectados. Sin embargo, la mayoría de ellas aparece en la primera infancia.
Vale mencionar que las leucodistrofias se manifiestan de manera absolutamente diferente una de otra. Esto, en combinación con su peculiaridad, hace que su diagnóstico se retrase bastante más de lo deseado. Ello se debe a que muchas veces los síntomas que producen son tratados de forma separada, obligando a las familias a diversificar los tratamientos, perdiendo de vista el enfoque integral que llevaría seguramente al diagnóstico correcto.
Por tratarse de enfermedades evolutivas, genera que las familias y los afectados reevaluen cuáles son sus prioridades, debiendo en consecuencia adaptarse constantemente a las nuevas circunstancias. A partir de aquí, los cuidados familiares se tornan vitales, y el miedo a cualquier malestar que pueda sentir el enfermo produce pánico, por creer que pueda ser la propia enfermedad la que progresa y no otra más común, acorde con la edad del paciente. De allí que las redes sociales, las asociaciones y grupos de pacientes adquieran un rol primordial, favoreciendo un perfecto ámbito de comunicación donde lo que se impone es la libertad, en especial para hablar. Generalmente, se encuentra un espacio de intercambios donde todos aprenden y enseñan, y donde podrán hallarse personas dispuestas a ayudar.
¿Cuáles son sus causas? Como regla general, la leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan al crecimiento o desarrollo imperfecto de la capa de mielina que cubre el axón. Este es una parte de la célula nerviosa. La mayoría de las leucodistrofias se heredan o se pasan de padres a hijos. Otras pueden irrumpir espontáneamente. Los especialistas consideran que algunos de los siguientes factores pueden incrementar el riesgo de su padecimiento, por ejemplo, historial familiar de la enfermedad.
¿Cuáles son sus síntomas más preponderantes? Pueden darse de manera individual o conjunta, entre estos están:
- Pérdida o incremento del tono muscular
- Cambios en movimientos
- Convulsiones
- Movimientos oculares anormales
- Cambio en la manera de andar
- Pérdida del habla
- Pérdida de la habilidad para comer
- Pérdida de la visión
- Pérdida de la audición
- Cambio en el comportamiento
- Desaceleración en el desarrollo mental y físico.
Sin perjuicio de esto, muchas leucodistrofias pueden estar acompañadas por la implicación de otros sistemas de órganos, pudiendo provocar: ceguera, enfermedades cardíacas, agrandamiento del hígado y el bazo, enfermedades respiratorias, etc.
Luego de esta somera y superficial descripción, no hay duda de que las leucodistrofias son enfermedades raras. ¿Por qué? Porque estamos en presencia de patologías que poseen una baja incidencia en la población. Afectan a 5 personas por cada 10,000 en todo el mundo. Aproximadamente en la actualidad, el 7% de la población mundial padece alguna de las 8000 enfermedades que están catalogadas como poco frecuentes. Debe saberse que las ER son enfermedades graves, crónicas y progresivas, muchas de ellas con pronósticos vitales en juego. Por todo ello, las enfermedades de este carácter conllevan habitualmente un déficit de conocimientos médicos y científicos. Si bien para la mayoría de estas patologías no existen tratamientos curativos, cuidados apropiados certeramente pueden mejorar la calidad de vida de los afectados e incluso prolongarla.
Atento lo expresado, cabe ponderar que para que este cometido no quede en meras declaraciones de buenas intenciones y llevar a cabo prácticas terapéuticas debidamente prescritas por los galenos de cabecera, contamos con la ley 26.689 y su Dec. 794, que regula todo lo inherente a las enfermedades poco frecuentes y/o raras, garantizando a sus portadores la cobertura total de aquellas por parte de los distintos efectores de salud, se trate ya de obras sociales, empresas de medicina prepaga, o a través del sector público sanitario. Pues entonces, ningún habitante quedará desprotegido, cuente o no con el certificado único de discapacidad, ya que no todas las enfermedades poco frecuentes son acreditables por aquel documento.
Como siempre les reitero mi formal invitación “Ejerzan sus Derechos porque su Ejercicio no Constituye meros Privilegios”.
Dra. Silvina Cotignola, abogada especializada en discapacidad, salud y familia.