Son aquellas patologías que se producen con escasa frecuencia en la población general. En nuestro país, se consideran tales aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil personas. En la actualidad, se calcula que existen más de 8.000 EPF distintas que afectan a los individuos en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento, así como también su capacidad sensorial (auditiva o visual). En cuanto a su gravedad, también varían ampliamente, desde algunas que llegan a ser mortales hasta otras que son compatibles con el desarrollo de una vida normal, siempre y cuando sean diagnosticadas a tiempo y tratadas de manera conveniente. El número de personas con estas enfermedades varía considerablemente. Si bien los pacientes son pocos por cada enfermedad, si sumáramos la totalidad de los afectados por las más de 8.000 enfermedades descriptas, su número en Argentina alcanzaría los 3.000.000 de argentinos, lo que equivale aproximadamente al 6,8 % de la población nacional.
Más del 80% de ellas tienen un origen genético, otras son causadas por infecciones bacterianas o víricas, o bien pueden deberse a causas degenerativas, proliferativas, productos químicos, radiación, etc. Entre ellas, a título ejemplificativo, están: acondroplasia, enfermedad de Crohn, de Huntington, de Pompe, Stargardt, esclerodermia, espina bífida, hidrocefalia, talasemia, etc. Es cierto que pueden manifestarse a cualquier edad, aunque el 75% se advierte en la primera infancia.
Hasta el 29 de junio de 2011 no teníamos una ley que regulara las enfermedades raras o poco frecuentes. Ese año se sancionó la Ley 26.689, por la cual se promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, mejorando la calidad de vida tanto de ellas como de sus familias.
Son sujetos obligados a brindar tales coberturas: las obras sociales enmarcadas en las Leyes 23.660 y 23.661, la obra social del Poder Judicial de la Nación, la Dirección de Ayuda Social para el Personal del Congreso de la Nación, las entidades de medicina prepaga, y las entidades que brinden atención al personal de las universidades, así como también todos aquellos agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados, independientemente de la figura jurídica que posean.
Es asimismo importante tener en cuenta la resolución 2329/2014, por la cual se crea el «Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas», que funciona bajo la órbita de la Dirección Nacional de Medicina Comunitaria, Maternidad e Infancia del Ministerio de Salud Nacional.
Un año más tarde, llega la reglamentación de la norma a través del decreto 794/2015. Este tuvo por objeto extender, regionalizar, así como coordinar la aludida cobertura de salud, básicamente en el área de las anomalías congénitas, así como respecto de las enfermedades poco frecuentes, a fin de garantizarle a la población el acceso al diagnóstico, pero también a un asesoramiento genético adecuado y oportuno.
Vale aclarar que el programa nacional está vigente desde el año 2015, cuando se dictó el aludido decreto reglamentario. Por tanto, desde este programa deben incentivarse las prioridades de las EPF, mayor investigación por parte tanto del sector público como el privado, las academias, la industria, y fundamentalmente la participación de las organizaciones de pacientes, protagonistas finales, en definitiva, de su efectiva implementación.
Concluyendo, a pesar de contar con un régimen completo e integral, suelen requerirse estudios muy específicos que los distintos efectores de salud generalmente suelen rechazar, obligando a los afectados y sus familias a recurrir ante la Justicia para conseguir aquella cobertura, tal como lo prevé la normativa rectora.
Un diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre estas enfermedades, la carencia de profesionales y de centros especializados, son las causas principales que generan este contexto adverso, más allá del propio padecimiento de la enfermedad o dolencia que se posea. Por ello, creo que internalizando el alcance del régimen que las encuadra, sabremos a qué tenemos concretamente derecho, cómo exigirlo, y fundamentalmente propiciar una mejor y mayor calidad de vida a quienes son portadores de estas enfermedades.
Como siempre los invito a “Ejercer sus derechos porque su ejercicio no constituye meros privilegios».
Dra. Silvina Cotignola, abogada especializada en discapacidad, salud y familia.