Amigos… con la genuina intención de dar difusión a las patologías denominadas raras o de baja incidencia, he decidido hoy abocarme al síndrome de turner. Ello por cuanto de conocer sus características sintomatologicas y potenciales complicaciones, nos invitaría a procurar ser diagnosticados precozmente y de esa manera evitar circunstancias que discapaciten a su portador.
Este síndrome es un trastorno medico que afecta a mas de 2000 niñas. Es una condición genética, donde la mujer no posee el par usual de cromosomas X. El síndrome de Turner lo descubrió por primera vez el Dr. Henry Turner en 1938, medico endocrinólogo. El notó un conjunto de características físicas comunes en sus pacientes femeninas. Por ello sostuvo que el síndrome era el resultado de una anormalidad en los cromosomas de una bebé que nace con solo un cromosoma X en lugar de dos, o bien le falta parte de este cromosoma. En la mayoría de los casos cuando las mujeres no hubieran recibido un tratamiento oportuno de manera precoz, éstas suelen ser bajas de estatura, midiendo aproximadamente 1,40 metros, pudiendo presentar asociado a ellos, una basta gama de características físicas así como también inconvenientes médicos asociados. Generalmente estas mujeres no poseen un desarrollo adecuado en sus ovarios razón por la cual no logran alcanzar las características sexuales secundarias propias de la adolescencia, llegando muchas veces en su adultez a la infertilidad. Sin perjuicio de este cuadro, los avances significativos de los últimos años en la tecnología medica tales como las terapias hormonales, fertilización in vitro, ayudan a dichas pacientes a concretar la maternidad . Pero puede asimismo presentarse asociado con otros problemas de salud. Entre estos: anormalidades de riñón, de corazón, hipertensión, obesidad, diabetes melitus, cataratas, problemas en la tiroides, artritis, etc. Ahora bien, es importante resaltar que las niñas detentadoras de este síndrome, si bien no corren riesgos de tener inconvenientes de tipo psicológicos, algunas niñas si manifiestan problemas con su imagen corporal o autoestima y en otros casos pueden llegar a ser hiperactivas.
¿cómo y cuando puede diagnosticarse el síndrome de turner? Este síndrome puede ser diagnosticado al momento del nacimiento, la niñez, pubertad o en la edad adulta, e incluso antes del nacimiento realizando un careotipo como parte de un examen prenatal. En síntesis, cuanto antes se cuente con el diagnostico de tales alteraciones podrán aplicarse los tratamientos prescriptos por los médicos tratantes. Todo ello, llevara a atemperar y disminuir los rasgos del síndrome, favoreciendo que la paciente en consecuencia mejore su relacionamiento con los demás, como así también disminuyendo las potenciales complicaciones en su salud. el diagnostico definitivo del síndrome de turner se efectúa mediante la realización de un careotipo consistente en el estudio morfológico de los cromosomas. Se hace mediante la extracción de una pequeña muestra de sangre, y su resultado se obtiene en unos pocos días..
Concluyendo, las personas portadoras de l síndrome de turner, pueden tener un periodo de vida y productividad normales siempre y cuando se realice un control medico periódico. Ello por cuanto aun no se conoce la forma para prevenirlo .sin embargo pueden adoptarse una serie de medidas para atenuar su sintomatología
Al momento de que el medico realice un examen físico del paciente puede notar algunas características del síndrome de Turner dentro de las cuales pueden mencionarse: 1.estatura baja. 2. una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza. 3- orejas bajas- 4- parpados caídos. 5- desarrollo anormal de los huesos, en especial manos y codos. 6. Falta de desarrollo de los senos a la edad esperada, 13 años. 7. Ausencia de menstruación. Cada paciente puede variar en sus síntomas y características. Ello significa, que algunas podrán tener muchas de estas y otras muy pocas.
Si bien al día de hoy el síndrome de Turner no tiene cura, atento a su condición genética, son muchos los tratamientos que existen que pueden favorecer una mayor calidad de vida a sus portadoras. Es así que la hormona de crecimiento sea aplicada sola o en combinación con otras terapéuticas, generalmente aumenta la talla de las pacientes si se lo aplicara a edades tempranas. La FDA, aprobó el uso de la hormona de crecimiento para el síndrome de Turner. Del mismo modo vale destacarse que la mayoría de los efectores de salud, asumen el coste de su cobertura.
Por otra parte, debe aclararse que la terapia de reemplazo de estrógenos, se inicia entre los 12 y 13 años con el fin de estimular el desarrollo de características sexuales secundarias, es decir de senos y periodo menstrual. De igual modo, las nuevas tecnologías reproductivas, ayudan a que estas mujeres se puedan embarazar y con los tratamientos hormonales adecuados puedan llevar dicho embarazo a término.
Amigos… luego de lo descripto , puede concluirse a tenor de datos científicos, que a pesar de las diferencias físicas y otros problemas que se asociaren a la aportación de esta patología, cuando existe una atención medica apropiada, una intervención temprana y continua, no me cabe ninguna clase de duda que las niñas o mujeres que porten el síndrome de Turner, pueden llevar una vida sana, productiva, en definitiva totalmente normal. Hay que tener mas que presente que aunque el síndrome de turner puede afectar de muchas maneras a quienes lo detenten, este inconveniente de salud, es una pequeña parte de su ser físico, emocional e intelectual total, nada mas. No debe dudarse a la hora de buscar ayuda sea en médicos pediatras u otros especialistas en particular los de la salud mental.
Por ultimo, no permita que el conocimiento de este diagnostico impidan tener y sostener una vida normalizada, por si misma, es posible!!!
Dra. Silvina Cotignola, abogada en discapacidad y familia.
smlcoti@hotmail.com