En el afán de visibilizar trastornos y enfermedades de las llamadas “POCO FRECUENTES”, he decidido iniciar ésta saga, por un síndrome importante que afecta mayoritariamente a las integrantes del género femenino. Hablaré del Síndrome de Turner.
En el año 1938 Henry Turner, describió por primera vez en la Revista Endocrinology, éste síndrome. Se trata de una genética rara, que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto significa, que en lugar de dos cromosomas sexuales, éstas niñas tienen al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. solo un pequeño porcentaje de éstos embriones, llegará a término. En general, éstas niñas son de estatura baja y poseen problemas de desarrollo.
¿Cómo se explica este síndrome? Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, que contienen todos los genes y nuestro ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, son los que determinan el género de una persona. En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan “cromosomas XX” y los hombres tienen el XY. Es dable destacar, que éstos cromosomas sexuales, son los que ayudan a la persona a desarrollar su fertilidad y las características sexuales de su género. Así pues, en el Síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. Lo más común, es que la niña tenga solo un cromosoma X en sus células. Pero, algunas de ellas, pueden llegar a poseer dos XX, pero uno de ambos, se encontrará incompleto.
Actualmente se sabe, que éste síndrome es relativamente frecuente. Aparece en una de cada 2000 niñas recién nacidas.
¿Cuáles son sus signos y síntomas? A- baja estatura, B- cuello unido por membranas, c- parpados caídos, d- epicanto, e- baja implantación del cabello y de las orejas, f- cubito valgo (deformidad del codo), g- tórax plano, h- desarrollo retrasado de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y bello puvico disperso. I- infertilidad, j- ojos resecos, k- ausencia de la menstruación.
El síndrome de Turner puede diagnosticarse al momento del nacimiento, durante la niñez, la pubertad o la edad adulta. Pero también puede ser diagnosticado prenatalmente, realizando un cariotipo, como parte de un examen prenatal. De allí, que cuanto antes se diagnostique dicha alteración, precozmente la niña podrá ser tratada por su médico especialista. Esto implicará, que pueda ser tratada con la hormona de crecimiento y cuando corresponda, con las hormonas sexuales. Es por ello, que los galenos afirman que todo lo que ayude a suavizar los rasgos Turner de la niña, favorecerá para su relacionamiento con las demás personas, pudiendo ergo, disminuir sus complicaciones.
El diagnostico definitivo del Turner se efectúa a través de un cariotipo, que no es más que el estudio morfológico de los cromosomas. Suele hacerse a partir de una muestra de sangre. En éste estudio se analizan un número alto de células para poder excluir, el mosaicismo cromosómico. Los trabajos de investigación, han demostrado que para lograr un buen diagnóstico es necesario aplicar técnicas de biología molecular. Ahora bien, más allá de los estudios diagnósticos, pueden realizarse también, una serie de pruebas, para descartar posibles complicaciones y determinarse un tratamiento adecuado. Es común la realización de un ecocardiograma, y una IRM del pecho, con el fin de evaluar defectos en el corazón. De igual manera, la pesquisa de estriol, tanto en suero como en orina.
Las personas afectadas por el Síndrome de Turner pueden tener un periodo de vida normal, igualmente productiva a la de cualquier ser humano, desde ya, cuando se les realice un control médico cuidadoso, generalmente anual. Si bien, no se conoce aun la forma de prevenirlo, pueden adoptarse una serie de medidas que atenúen las características del síndrome.
Conforme lo descripto, el Turner, se encuadra en una de las 8000 Enfermedades Poco Frecuentes, por ende queda incluido en el Régimen legal de la Ley 26.689 y su decreto reglamentario 794. Por ésta norma, se promueve el cuidado integral de la salud de las personas con EPF, mejorando la calidad de vida tanto de aquéllas como sus familias. Así pues prevé que, las obras sociales enmarcadas en las leyes 23.660 y 23.661, la obra social del poder judicial de la nación, la dirección de ayuda social para el personal del Congreso de la nación, las entidades de medicina prepaga, y las entidades que brinden atención al personal de las Universidades, así como también, todos aquéllos agentes que brinden servicios médico asistenciales a sus afiliados, independientemente de la figura jurídica que posean, estarán obligados a brindar cobertura asistencial a las personas con EPF, incluyendo como mínimo, las prestaciones que determine el Ministerio de Salud de la Nación, es decir las contempladas en el Programa Medico Obligatorio.
Resulta de lo comentado, no cabe duda alguna, que contar con un diagnóstico certero de forma precoz, atenúa cualquier complicación a ésta enfermedad, que bien tratada permitirá a su portadora llevar una vida normalizada y convencional.
Es por todo ello, que vuelvo a invitarlos a que “Ejerzan sus Derechos porque su Ejercicio no constituye meros Privilegios”.
Dra. Silvina Cotignola, abogada especializada en discapacidad, salud y familia.